);

Σύνδρομο Rett: Η ασθένεια των κοριτσίων

Έχετε ακούσει ποτέ το σύνδρομο Rett;
1 στις 10.000 -15.000 γεννήσεις κοριτσιών εμφανίζουν αυτό το σπάνιο σύνδρομο. Μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια των πνευματικών κινητικών και αισθητικών λειτουργιών. Λεπτομέρειες για την συγκεκριμένη ασθένεια θα μας δώσει η Ξένια Σταθοπούλου μέλος του Δ.Σ του συλλόγου «Άγγελοι γης»  και μαμά ενός κοριτσιού με σύνδρομο Rett.
Κυρία Σταθοπούλου ποιά είναι τα κριτήρια για να διαγνωσθεί ένα κορίτσι με RS?
Όταν γεννηθεί ένα κορίτσι με RS δείχνει να είναι υγιές. Γελάει, ανακάθεται, μπορεί να αρχίσει να περπατά και να μιλάει. Στα επόμενα 2 χρόνια όμως αρχίζει να χάνει αυτές τις ικανότητες και δεν είναι πλέον σε θέση να κάνει ότι έκανε στο παρελθόν. Η ικανότητα να χρησιμοποιεί τα χέρια της για να πιάνει και να κρατά πράγματα, σταματά.  Αρχίζει να κάνει στερεοτυπικές κινήσεις, αναπνέει διαφορετικά, μπορεί  να έχει επιληπτικές κρίσεις, σκολίωση, διατροφικά προβλήματα, προβλήματα πόσης και κατάποσης, πνευμονολογικά προβλήματα, χάνεται η ομιλία. Η έγκυρη και έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μετριάσουν την σοβαρότητα και την επιδείνωση της κατάστασης.
Υπάρχει προγεννητικός έλεγχος ώστε να είναι ενήμεροι οι μελλοντικοί γονείς για την πιθανότητα γέννησης παιδιού με RS? 
Τον Οκτώβρη του 1999 πιστοποιήθηκε γενετικά το RS, οπότε ναι, μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος, και αυτό είναι και ένα από τα  αιτήματα του συλλόγου μας να ενταχθεί στον υποχρεωτικό έλεγχο της κύησης, ώστε οι γονείς να έχουν την δυνατότητα να κάνουν την επιλογή τους.
Υπάρχει θεραπεία για το RS? 
Θεραπεία δεν υπάρχει, τουλάχιστον όχι ακόμα. Έρευνες γίνονται και ελπίζουμε κάποια στιγμή η επιστήμη να μπορέσει να προσφέρει στα παιδιά μας το καλύτερο δυνατόν!! Τα κορίτσια με RS χρειάζονται και παρακολουθούν προγράμματα θεραπειών όπως είναι η φυσικοθεραπεία, για την καλή συντήρηση του σώματος. λογοθεραπεία, για την εξεύρεση τρόπων επικοινωνίας, εργοθεραπεία, για την όποια χρήση των χεριών μπορεί να καταφέρει να διατηρήσει. Μουσικοθεραπεία, λατρεύουν την μουσική και βρίσκουν διαύλους επικοινωνίας μέσω αυτής. Υδροθεραπεία, η κίνηση μέσα στο νερό είναι πιο εύκολη και ευχάριστη. Θεραπευτική Ιππασία, αγαπούν τα ζώα και απολαμβάνουν την επαφή με τα άλογα.
Υπάρχουν δομές στην Ελλάδα που να μπορούν να ενταχτούν τα παιδιά με RS?
 
Δυστυχώς στην χώρα μας, οι δομές για να καλύψουν πολυαναπηρίες είναι από ελάχιστες έως ανύπαρκτες. Τα κορίτσια μας μπορεί να μαθαίνουν με διαφορετικό τρόπο αλλά αγαπούν να μαθαίνουν όπως όλα τα παιδιά. Έχουν έντονο κοινωνικό χαρακτηρα, είναι ευχάριστες προσωπικότητες, θα έπρεπε λοιπόν να υπάρχει τρόπος να ενισχύσουμε τα παιδιά μας και όχι να μένουν στο σπίτι. Ειδικά στα παιδιά μας μεγαλύτερης ηλικίας δεν υπάρχει κανένα πλαίσιο δεν ανταποκρίνεται στις ανάγκες τους, και εδώ θέλω να προσθέσω ένα όνειρο που έχουμε, να φτιάξουμε ένα χώρο που να μπορεί  να φιλοξενήσει τα παιδιά μας και όταν οι γονείς  φύγουν από την ζωή. Ελπίζουμε να τα καταφέρουμε!!
 
 Λίγα λόγια για τον σύλλογο “ΑΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ”.
 
Ο σύλλογος μας είναι μη κερδοσκοπικός και έχει σαν σκοπό την ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει τα άτομα με RS και τις οικογένειες τους. Τα μέλη μας είναι από όλη την Ελλάδα και αριθμούν γύρω στα 60 παιδιά. Έχουμε καταφέρει να δημιουργήσουμε στο Παίδων Πεντέλης και στο Ιπποκράτειο της Θεσσαλονίκης κέντρα αναφοράς για τα κορίτσια μας, όπου παρακολουθείται η πορεία τους ανά τακτά χρονικά διαστήματα από μια ομάδα ιατρών ώστε να προλαβαίνουμε την όποια εξέλιξη της νόσου, όσο αυτό είναι δυνατόν η τα προβλήματα που παρουσιάζονται. Ευελπιστούμε στην δημιουργία και άλλων τέτοιων κέντρων αναφοράς για να μπορέσουμε να καλύψουμε τα παιδιά στον τόπο διαμονής τους και να αποφεύγονται οι μετακινήσεις. Επ’ ευκαιρία να ευχαριστήσουμε τους ιατρούς, νοσηλευτές και τις διοικήσεις των νοσοκομείων που βρίσκονται δίπλα μας και μας στηρίζουν σε αυτήν μας την προσπάθεια. Είναι πολύ σημαντικό για τα παιδιά μας να υπάρχουν κέντρα όπου παρακολουθούνται από μικρή ηλικία και γνωρίζουν την πορεία τους και την ανάγκη του κάθε παιδιού ξεχωριστά! Σ’ αυτό το σημείο να επισημάνω έναν διαρκή αγώνα μας για την παραμονή των κοριτσιών μας στα παιδιατρικά νοσοκομεία, κυρίως το πρόβλημα είναι για τα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας που ναι μεν ηλικιακά ανήκουν στα ενηλίκων, αλλά λόγο της αρκετά μειωμένης τους ανάπτυξης ανήκουν κανονικά στα παιδιατρικά. Σαν σύλλογος έχουμε αναλάβει πολλές πρωτοβουλίες που αφορούν την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για το RS, είμαστε πάντα παρόντες στις διεκδικησεις για την αξιοπρεπή διαβίωση των παιδιών μας και υποστηρίζουμε κάθε δράση που έχει να κάνει με τα δικαιώματα τους. Ο αγώνας μας είναι συνεχής, τα κορίτσια μας αξίζουν τα καλύτερα και τα σπουδαιότερα, γιατί πάνω από όλα είναι τα παιδιά μας και όπως για όλα τα παιδιά θέλουμε το χαμόγελο να συνοδεύει την ζωή τους.